MİNE ÇALIŞKAN, SELÇUK APAK, MİCHAEL BECK, MERAL ÖZMEN
Turkish Archives of Pediatrics - 1993;28(1):73-75
GM2 gangliosidozların 0 variantı olarak da bilinen Sandhoff hastalığı hexosaminidaz A ve B aktivitelerinde eksiklik sonucu gelişir. Fibroblast enzim analizi sonucu Sandhoff tanısı alan 15 aylık olgunun ilginç özelliği BBTde saptanan bilateral talamik hiperdansite idi. Yayınlanmış az sayıdaki olgunun ortak özelliği hiperdansitenin homojen ve simetrik olup, sadece talamusda sınırlı kalmasıdır, oluş mekanizması ise henüz bilinmemektedir. Bu bulgunun GM2 gangliosidozlarda ve özellikle Sandhoff hastalığında önemli bir tanı kriteri olabileceği düşünülmektedir.
