Cagri DOGAN, Asli ODABASI GIDEN, Muhammet OZBILEN
Gazi Medical Journal - 2026;37(2):238-243
Amaç: Herediter hemokromatozis (HH), artmış intestinal demir emilimi ve ilerleyici sistemik demir yüklenmesi ile karakterize yaygın bir otozomal resesif hastalıktır. C282Y varyantı Kuzey Avrupa popülasyonlarında HH'nin baskın nedeni olmakla birlikte, HFE varyantlarının dağılımı coğrafi olarak değişkenlik göstermektedir ve Türkiye'nin farklı bölgelerine ait veriler halen sınırlıdır. Bu çalışma, Türkiye'nin Karadeniz Bölgesi'nde yer alan Ordu ilinde HH açısından araştırılan hastalarda HFE geni varyantlarının moleküler spektrumunu ve bunların biyokimyasal korelatlarını değerlendirmeyi amaçlamıştır. Yöntemler: Ocak 2024 ile Ekim 2025 tarihleri arasında HFE gen dizilemesi yapılan 100 hastanın retrospektif analizi gerçekleştirildi. Bulgular: Yüz hastanın 64'ünde (%64,0) vahşi tip HFE genotipi saptanırken, 36'sında (%36,0) en az bir varyant bulundu. En sık görülen varyant, 30 heterozigot ve 3 homozigot olgu ile c.187C>G (H63D) idi. Sonuç: Bu Karadeniz kohortunda H63D başlıca HFE varyantı olarak saptanırken, C282Y'nin nadir olduğu görüldü; bu bulgu Türkiye'deki bölgesel genetik örüntülerle uyumludur.
