ALİ KUTLUCAN, SEYİT ALİ KÖSE, AHMET KARATAŞ, LEYLA YILMAZ AYDIN, HÜLYA COŞKUN, MÜŞERREF ERKAN, SEHER KIR, HAKAN TURAN
Düzce Tıp Fakültesi Dergisi - 2012;14(2):57-59
Leopard sendromu, multipl lentigolar, elektrokardiyografik iletim kusurları, gözde hipertelorizm, pulmoner stenoz, genital anormallikler, büyüme geriliği ve sensorinöral sağırlıkla seyreden otozomal dominant geçiş gösteren nadir, multisistemik bir hastalıktır. Çoğu vaka çocukluk ve ergenlik döneminde bildirilmiş olup, genellikle kalp anormallikleri ve lentigolar şeklinde sunulmuştur. Bizim vakamız ise kardiyak anomaliye bağlı portal hipertansiyon gelişmesi sonucu ileri yaşta tanı almıştır. Ayrıca yatışı sırasında, portal hipertansiyonun neden olduğu diffüz asit, masif splenomegalinin neden olduğu hemolitik anemi saptanmıştır. Olguda genital operasyon öyküsü olmamasına rağmen, ovaryen agenezi ve genital prolapsus tesbit edilmiştir. İleri yaşta tanısı konulan, pulmoner stenoz komplikasyonları gelişmiş olup ovaryen agenezi olan böyle bir vaka, literatürde daha önceden bildirilmemiştir.
