AYŞE OYTUN BAYRAK, ESRA BATTALOĞLU, HANDAN AKAR, İBRAHİM BARIŞ, MUSA KAZIM ONAR
Turkish Journal of Neurology - 2010;16(4):193-198
Herediter basınca duyarlı nöropati (HBDN) minör bir travma veya bası sonrası ortaya çıkan akut, ağrısız ve tekrarlayıcı mononöropati atakları ile karakterize otozomal dominant (baskın) geçişli ailevi bir hastalıktır. HBDN tanısı ayrıntılı incelemenin yapılmadığı durumlarda kolaylıkla atlanabilmekte ve bu yüzden hastalar gereksiz medikal ve cerrahi girişimlere maruz kalabilmektedir. Biz anamnez, nörolojik muayene ve elektrofizyolojik bulguların tanıdaki önemini vurgulamak amacıyla HBDN tanılı dört hastamız ve yakınlarının özelliklerini literatür eşliğinde tartıştık. Yedi olguda genetik inceleme yapıldı ve tümünde HBDN delesyonu gösterildi.
