ÖZGÜR PİRGON, M EMRE ATABEK, AHMET SERT, İBRAHİM ERKUL
MN-Klinik Bilimler & Doktor - 2005;11(1):70-72
Herediter multiple eksostoz, çok sayıda uzun kemiğin metafizinden dışarı büyüyen kıkırdakla kaplı benign kemik tümörü ile karakterize genetik bir hastalıktır. Prevalansının 1/50.000 olduğu tahmin edilmektedir. Eksostozlar iskelet büyümesinde duraklama, kemiklerde deformite, eklem hareketlerinde kısıtlanma, kısa boy, erken osteoartroz ve periferik sinir basısı gibi semptomlara neden olabilir. Malign dejenerasyon riski düşük (yaklaşık %1) olmasına rağmen kondrosarkoma dönüşüm riski yaşla artar. Herediter multiple eksostozun nadir görülen bir kemik displazisi olması nedeniyle üç vaka sunulmaktadır. Vakalarımızda olduğu gibi herediter multiple eksostozlu birey ve aileler için genetik konsültasyonun gerektiğini vurguladık.
