ÖZGÜR BİLGİN, İPEK MİDİ, GEYSU KARLIKAYA, NEŞE TUNCER ELMACI, TÜLİN TANRIDAĞ
Turkish Journal of Neurology - 2004;10(5):446-450
Bilimsel zemin: Herediter sensorimotor nöropatiler (HSMN) schwann hücrelerini ve myelini etkileyerek periferik sinir disfonksiyonu yapan hastalık grubudur. En sık raslanan kalıtımsal nörolojik hastalık olup, prevalansı 1/3300'dür. Herediter sensorimotor nöropati ile sensorinöral sağırlık oldukça az raslanan bir klinik formdur. Olgu: Klinik bulguları ilk dekadda ortaya çıkan 25 yaşındaki kadın olguda nörolojik muayene bulguları ve laboratuvar analizler yürüyüş ataksisi, bacaklarda güçsüzlük ve sensorinöral sağırlığın nadir raslanan birlikteliğini ortaya koymuştur. İzlenim: CMT 4D olarak da sınıflandırılan bu birliktelik herediter sensorimotor nöropatilerin sadece periferik sinir tutulumu yapmadığını, kranyal sinirlerin de tutulabildiğini göstermiştir. Bu formun spesifik genetik analizi ülkemizde yapılamamakta, tanı klinik ve diğer laboratuvar analizlerle konulmaktadır.
