GÜVEN BULUT, ERMAN YANIK, GÖKÇE MIK, ÖNDER OFLUOĞLU, MUZAFFER YILDIZ
Southern Clinics of Istanbul Eurasia - 2004;15(1):42-44
Herediter sensoryal nöropati (HSN) tip 4 ağrıya duyarsızlık, mental retardasyon, bozulmuş termoregülasyon ve terlememe ile karakterize, otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Literatürde HSN tip 4 tanısı alan yaklaşık 40 hasta bildirilmiştir. Ayakta şişlik ve topukta akıntı şikayetiyle 6 aylıktan beri medikal tedavi gören, 4.5 yaşındaki erkek hastada ağrıya duyarsızlık, mental retardasyon, sıcağa intolerans, terlememe, ebeveynlerinde akraba evliliği, ateşlenme nedeni ile ölen kardeş hikayesi ve diğer 2 kardeşinde de benzer semptomlar saptanmıştır. Pediatrik nöroloji konsültasyonuyla kranial BT, EMG, periferik sinir biyopsisi, kromozom analizi yapılmış ve sonuçlar HSN tip 4 ile uyumlu bulunmuştur. Radyografik, MRG, hematolojik ve mikrobiyolojik tetkikler sonucunda kronik kalkaneus osteomiyeliti tanısı konmuştur. Hasta 7 ayda 3 kez öpere edilmiştir. İlk operasyonda debridman ve sekestrektomi uygulanmış, uygun antibiyoterapi ve yara bakımına rağmen akıntısı devam eden olguya, 3. ayda geniş debridman, fistülektomi ve vankomisin içeren antibiyotikli zincir uygulanmıştır. Hiperbarik oksijen tedavisi ile desteklenen olgunun, akıntısında azalma görülmemesi üzerine total kalkanektomi yapılmıştır. Alanlısı sonlanan ve laboratuar değerleri normale dönen olgu, bir ay sonra özel destekli bot ile yürütülmüştür. Dokuz aylık takibinde nüks görülmeyen hastanın yürüme fonksiyonu kalkanektomi öncesi ile aynı olarak değerlendirilmiş olup günlük aktivitelerini sürdürmektedir. Ağrıya duyarsızlığın eşlik ettiği sendromlarda gelişen kronik osteomiyelitin tedavisi güçtür. Erken tanı, uygun medikal ve cerrahi tedavi, aile ve çocuğun eğitimi tedavinin seyrinde oldukça önemlidir.
