RECAİ SONER ÖNER, MUZAFFER SANCI, FERAH ALBAYRAM, MURAT İNAL, İZZET MARAL
Gynecology Obstetrics & Reproductive Medicine - 2003;9(1):44-45
Heterozigos akandroplasi ölümcül olmayan iskelet displasilerinden biridir. Klinik bulguları normal gövde uzunluğuna rağmen daralmış göğus kafesi, eklemlerde rizomelik tipte kısalık, geniş kafa, frontal kemikte basıklık, çökmüş burun kökü. Heterozigos akandroplasi çoğunlukla yeni otosomal mutasyon sonucu oluşur ve ileri paternal yaş ile bağlantısı vardır. Bu çalışmada hastenemizde prenatal olarak tanı alan bir heterozigos akandroplasi vakasını sunduk.
