YASEMİN DENKBOY ONGEN, ŞEHİME G TEMEL, ÖMER TARIM, ŞEBNEM ÖZEMRİ SAĞ, ERDAL EREN
Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi - 2025;51(2):193-200
Fosfat kemik mineralizasyonunda önemli bir rol oynar. Hipofosfatemik rikets (HR), FGF23’e bağlı veya bağımsız olabilen riketse yol açan nadir bir fosfat kaybı bozukluğudur. Bu çalışmada, hipofosfatemik rikets hastalarının klinik özelliklerini genotip ve fenotipik özellikleriyle değerlendirmeyi amaçladık. Bu çalışmaya otuz iki hasta dâhil edildi. Klinik tanıyı karşılayan olgularda öncelikle şüpheli gen çalışıldı. Varyantlar ACMG kriterlerine göre değerlendirildi. Tüm HR hastalarının şikâyetlerin başlangıcındaki ve tanıdaki medyan yaşları sırasıyla 1,5 ve 5 yıl idi (p<0,001). En sık görülen şikâyet bacak eğriliğiydi. Tanı anında kalsiyum 9,70 mg/dl; fosfor 2,68±0,64 mg/dl; ALP 530±245 u/l, PTH 58,70 ng/l, tübüler fosfat reabsorbsiyonu %74±17 ve TmP/GFR 2,58±1,15 olarak bulundu. Otuz iki hastanın beşi McCune Albright sendromu tanısı aldı ve iki hasta kemoterapiye sekonder HR olarak takip edildi. On beş vakada PHEX gen varyantları saptandı (X’e bağlı HR). X’e bağlı HR hastalarında başvuru yaşı ile tanı yaşı arasında istatistiksel olarak anlamlı bir fark bulunmadı. Erken yaştan itibaren nefrokalsinozis ile takip edilen infantil hiperkalsemi tip 2 ve hiperkalsiürik herediter hipofosfatemik raşitizm hastalarında tanı gecikmesi gözlendi. Sonuç olarak hipofosfatemik raşitizm nadir görülür ve bacak eğriliği, boy kısalığı, böbrek taşı, hipofosfatemi ve renal fosfat kaybı olan hastalar mümkün olan en kısa sürede FGF-23 bağımlı veya FGF-23 bağımsız olarak sınıflandırılmalı ve tedavi planlanmalıdır. Nefrokalsinozis olgularında tanı gecikmesi sık görüldüğünden bu hastalarda kalsiyum ve fosfat düzeylerinin ölçümü standart olmalıdır.
