Yeşim YİĞİT, Meliha DEMİRAL, Hamide Betül GERİK-ÇELEBİ
Güncel Pediatri - 2026;24(1):48-52
Imerslund-Gräsbeck sendromu (IGS) nadir görülen bir hastalık olmakla birlikte nadir görülen komorbid klinik durumlara da neden olabilir. IGS veya proteinüri ile birlikte selektif B12 vitamini (kobalamin) malabsorpsiyonu, B12 vitamini eksikliği ile karakterize nadir bir otozomal resesif hastalıktır. Cubulini kodlayan CUBN veya amnionlessi kodlayan AMN genlerinde homozigot ya da kompaund heterozigot mutasyonlar sonucunda oluşur. D vitamini eksikliği majör bir halk sağlığı sorunu olarak sıklıkla karşımıza çıkmaktaıdr. Yetersiz güneş ışığına maruziyet, yetersiz oral alım, intestinal emilimde bozukluk D vitamini eksikliğinin yaygın sebepleridir. Ayrıca IGS'de D vitamini bağlayıcı reseptör proteini ve 25-OHD idrar ekstraksiyonu derin D vitamini eksikliği ile ilişkilidir.Halsizlik, yorgunluk gibi yapısal belirtiler hem B12 vitamin eksikliğinde hem de D vitamini eksikliğinde ortaya çıkabilmektedir. Bu sebeple IGS tanısı alan hastalarda klinik olarak bulgular benzer olabileceğinden aralıklı olarak D vitamini düzeylerinin takibinin yapılması önemini vurgulamak isteriz.
