SEVİNÇ KÜLEKÇİOĞLU, MERVE AKYÜZ
Fiziksel Tıp ve Rehabilitasyon Bilimleri Dergisi - 2021;24(2):180-182
Hiyalin fibromatozis sendromu (HFS), özellikle erken çocukluk döneminde ortaya çıkan ve hastaların nadiren erişkinliğe ulaşabildiği, ender görülen bir kalıtsal hastalıktır. Vücut dokularında anormal hiyalin birikimi ile karakterize olup, bu birikim giderek artan şekil ve fonksiyon bozukluklarına neden olur. Tedavi edilmezler ise hastaların çoğunda ciddi fiziksel kısıtlamalar gelişir. Eklemlerde, kontraktürler gelişmeden başlayan erken rehabilitasyon programları, hastaları fonksiyonel olarak aktif tutup, sakatlık gelişmesini engelleyebilir. Bu olgu sunumu ile yaygın nodülleri, ağrılı eklem kontraktürleri ve diş eti hiperplazisi olan erişkin bir hasta tartışıldı, HFSnin erken tanı ve tedavisinin önemi, ebeveynlere genetik danışmanlık verilmesinin gerekliliği vurgulandı.
