ÖZMERT M A ÖZDEMİR, İLKNUR KILIÇ, KAZIM KÜÇÜKTAŞÇI, DOLUNAY GÜRSES, ÜMMÜHAN AZDEMİR
Sendrom - 2011;23(4-6):28-31
Holt-Oram sendromu (HOS) üst ekstremite ve kardiyak anomalilerle karakterize otozomal dominant kalıtılan bir hastalıktır. Radiyal, karpal ve tenar kemiklerde aplazi, hipoplazi ve füzyon görülürken, kardiyak anomali olarak en sık sekundum tip atrioventriküler septal defekt (ASD) ve musküler ventriküler septal defekt (VSD) görülür. Tedavi olarak kardiyak defekt ve ekstremite fonksiyonunu düzeltici cerrahi işlemler uygulanmaktadır. Bu sendromun prognozu kardiyak lezyonların şiddetine bağlı olmakla beraber genel olarak selimdir. Bu yazıda, sol radius ve birinci metakarpal kemik aplazisi ve ekokardiyografik (EKO) incelemede sekundum ASD ve patent duktus arteriyozus (PDA) saptanan yenidoğan olgusuna HOS tanısı konularak, nadir görülmesi nedeniyle sunuldu.
