SEMA KALKAN UCAR, MAHMUT ÇOKER, FRANCESCA BERTOLA, GİORGİO CASATİ, DAMLA GÖKŞEN ŞİMŞEK, ŞÜKRAN DARCAN
Journal of Clinical Practice and Research - 2010;32(1):41-44
Mükopolisakkaridoz tip I (MPSI), alfa-1-iduronidaz geninde mutasyon sonucu gelişen; ilerleyici organomegali, kemik ve nörolojik tutuluma neden olabilen bir otozomal resesif geçişli, lizozomal depo hastalığıdır. İki yaşındaki kız olgumuz,kuzen anne ve babanın, yaşayan ikinci çocuğu idi. Hastanın kaba yüz görünümü ve idrarda artmış mükopolisakkarid atılımı MPSI, Hurler sendromunu düşündürdü. Lökosit içi alfa-1-iduronidaz aktivitesinin düşük olması ile hasta Hurler sendromu tanısını aldı. Moleküler çalışmalar, daha önce Hurler sendromu için literatürde tanımlanmamış olan c.826_828del3 mutasyonun varlığını gösterdi. Akraba evliliklerin sık olduğu ülkemizde, bu yeni mutasyon Hurler sendromunun prenatal tanısı açısından önemli olması nedeni ile bu olgu sunulmaya değer bulundu.
