GAYE ERYAŞAR, YAPRAK SEÇİL, YEŞİM BECKMANN, AYŞEN İNCEOĞLU KENDİR, A GÜLDEN DİNİZ, MUSTAFA BAŞOĞLU
Turkish Journal of Neurology - 2011;17(1):45-50
Disferlinopati iki ana fenotiple karakterize nadir bir kas hastalığı spektrumudur: Miyoshi miyopatisi (MM) ve Limb Girdle musküler distrofi tip 2B (LGMD 2B). Disferlin proteinini kodlayan gende (DYSF geni, 2p13) mutasyon sonucu meydana gelir. Bu yazıda klinik ve kas biyopsisi sonucuyla tanısı kesinleştirilmiş iki disferlinopati vakası sunulmuştur.
