ALİ RIZA FATİH BÜYÜKKUTLU, AYŞENAZ ÖZCAN, BERNA GEBEŞOĞLU ERDEN, ORHAN ERDEN, CEBRAİL ŞİMŞEK
Solunum Hastalıkları Dergisi - 2013;24(3):105-108
Hermansky - Pudlak Sendromu (HPS) kanama diyatezi, okülokütanöz albinizm ve dokularda lizozamal ceroid lipofuskin pigment depolanması ile karakterize nadir bir hastalıktır. Hastalığa pulmoner fibrozis de eşlik edebilmektedir. Kliniğimize 64 ve 49 yaşlarında iki erkek hasta nefes darlığı ile başvurdu. İki hasta da albinizm fenotipindeydi. Fizik muayenelerinde solunum sisteminde bilatarel bazallerde inspratuar ral mevcuttu. Her iki hastanın da göz muayenesinde strabismus ve nistagmus mevcuttu. Retina koroid tabakada ve iriste hipopigmentasyon saptandı. Uzun süren burun kanaması tarifleyen iki hastanında PFA-100 testi trombosit fonksiyon bozukluğu ile uyumlu idi. Toraks Bilgisayarlı Tomografilerde (BT) idiopatik pulmoner fibrozis ile uyumlu görünüm saptandı. Hastaların AKG da hipoksemi mevcuttu. Hastalardan birisi 3 yıl önce açık akciğer biyopsisi sonucu usual intertisyel pnömoni ve kazeifiye granülomatöz iltihap tanısı almıştı. Diğer hasta ise ilk başvurusunda klinik ve radyolojik olarak idiopatik pulmoner fibrozis, transtorasik biyopsi sonucu da adenokarsinoma tanısı almıştı. Hastaların Toraks BT’lerinde pulmoner fibrozis, göz muayanelerinde okulokutanöz albinizm, kanama diyatezi olması üzerine Hermansk - Pudlak Sendromu tanısı konulmuş, destek tedavisi planlanmıştır. Nadir bir antite olması nedeniyle sunulmuştur.
