ESRA ATAMAN, ELİF YILMAZ GÜLEÇ, FİLİZ HAZAN, ERHAN PARILTAY, DENİZ ACAR, ALİ GEDİKBAŞI, HALİL ASLAN
Developments and Experiments in Health and Medicine - 2016;30(1):39-43
Mozaik olmayan trizomi 22, ilk trimester abortuslarının yaygın nedenlerinden biridir. Canlı doğumda görülme oranı oldukça düşüktür ve yaklaşık 1/30000-50000’dir. İkinci ve üçüncü trimesterde saptanma oranı da oldukça düşüktür ve fetal ultrasonografide (USG) ciddi büyüme geriliği ve multipl yapısal anomaliler ile kendini gösterir. Bu makalede, ikinci trimesterde fetal ultrasonda multipl anomali nedeni ile Tıbbi Genetik Polikliniği’ne yönlendirilen ve kordosentez ile yapılan fetal karyotip analizi sonucu trizomi 22 bulunan bir fetus sunulmuş ve literatürdeki trizomi 22 olgularının prenatal sonografik özellikleri tartışılmıştır. Genellikle ilk trimester abortusu ile sonuçlanan anöploidilerin, nadir de olsa ikinci trimesterde karşımıza anormal USG bulguları ile çıkabileceği, anormal USG bulgularında prenatal karyotip analizinin önemi ve anöploidilerin sonraki gebeliklerde tekrarlama riski nedeniyle ayrıntı bir genetik danışma verilmesinin önemi vurgulanmak istenmiştir.
