Duygu YALINBAŞ YETER
Güncel Retina Dergisi - 2026;10(3):289-297
İleri S-koni sendromu (İSKS) S-koni hücrelerinde belirgin bir işlev artışı ve eş zamanlı olarak rod fotoreseptörlerin kaybı ile karakterize nadir bir kalıtsal retinal distrofidir. Genellikle çocukluk çağında gece körlüğü (niktalopi) ile ortaya çıkar ve sıklıkla retinitis pigmentosa veya konjenital durağan gece körlüğü ile karıştırılır. Hastalık otozomal resesif kalıtım gösterir ve retinal fotoreseptör farklılaşmasında rol oynayan bir nükleer reseptör olan NR2E3 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu mutasyonlar, retina gelişimini bozarak S-konilerin baskın olduğu ve rodların eksik olduğu anormal bir retinal yapı oluşmasına yol açar. Klinik olarak İSKS, periferik fotoreseptör kaybı ile başlar, ardından maküler skizis ve görme keskinliğinde azalma gelişir ve sonunda retina incelmesiyle birlikte kalıcı görme kaybı meydana gelir. Optik koherens tomografi (OKT) ve adaptif optik görüntüleme, foveal skizis ve retinal katman bozuklukları gibi yapısal değişiklikleri ortaya koyar. Elektroretinografi (ERG)' de, rod yanıtlarının kaybı ve S-koni aktivitesinde artış gözlenir. Fundus bulguları arasında pigment kümeleri, sarı-beyaz noktalar, maküler değişiklikler ve bazı durumlarda subretinal fibrozis yer alır. Anormal koni dağılımına rağmen renkli görme çoğunlukla korunmuştur. Günümüzde İSKS'nin tedavisi yoktur; mevcut yaklaşımlar, kistoid maküler ödem için karbonik anhidraz inhibitörleri ve koroidal neovaskülarizasyon için anti-VEGF ajanlar gibi semptomların yönetimine yöneliktir. CRISPR-Cas9 ve AAV temelli vektörlerle yapılan gen tedavisi çalışmaları umut vaat etmektedir. NR2E3 mutasyonları, Goldmann-Favre sendromu, kümelenmiş pigmenter retinal dejenerasyon ve retinitis pigmentosa gibi ilişkili hastalıklarla da bağlantılıdır. Bu hastalıklar, NR2E3 geninin retina gelişimi ve dejenerasyonundaki kritik rolünü vurgulamaktadır. İSKS, fotoreseptör biyolojisini incelemek ve genetik tedavileri araştırmak için değerli bir model sunmaktadır.
