ZİYA BAYRAKTAROĞLU, ERCAN SİVASLI, YAVUZ COŞKUN, MEHMET GÖZÜBÜYÜK
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi - 1999;42(4):529-531
Imerslund-Grasbeck sendromu seyrek görülen otozomal resesif geçiş gösteren bir hastalıktır. Bu sendrom ileumdan vitamin B12 emilim bozukluğuna bağlı megaloblastik anemi ve proteinüri ile karakterizedir. Bu makalede solukluk ve halsizlik şikayeti ile getirilen on yaşındaki bir erkek hasta sunuldu. Ailenin ilk çocuğuydu. Hikayesinde altı aylıktan beri on kez kan transfüzyonu yapıldığı öğrenildi. Laboratuvar çalışmalarında hemoglobin 5.0 g/dl. MCV 100 fi, lökosit sayısı 4.7x109/l, trombosit sayısı 135x109/l ve proteinüri (++)'di. Periferik kan yaymasında eritrositler hipokrom, makrositer görünümdeydi. Normoblast ve hipersegmente granülositler vardı. Kemik iliği incelemesinde megaloblastik değişiklikler görüldü. Plazma vitamin B12 düzeyi belirgin derecede azalmışken (50 pg/ml), hemoglobin elektroforezi normaldi. Vitamin B12 eksikliğinin neden olduğu megaloblastik anemi ve persistan proteinüri ile hastaya Imerslund-Grasbeck sendromu tanısı kondu. Hastanın anemisi parenteral vitamin B12 tedavisi ile üç hafta içinde düzeldi.
