Deniz Kor, Caner Hacıoğlu, Fatma Derya Bulut, İrem Kaplan, Nazmiye Tüzel Gündüz, Ezgi Burgaç, Burcu Köşeci, Esra Kara, Sevcan Tuğ Bozdoğan, Halise Neslihan Önenli Mungan
Cukurova Medical Journal - 2025;50(3):840-848
Amaç: Bu çalışma, infantil başlangıçlı Pompe hastalığı (IOPD) tanısı konmuş 44 hastadan oluşan bir kohortta genotip-fenotip korelasyonlarını araştırmayı amaçlamaktadır. Gereç ve Yöntem: Bu retrospektif çalışmada, 2009 ile 2025 yılları arasında IOPD tanısı alan 44 Türk bebekte klinik ve genetik özellikler değerlendirilmiştir. Klinik bulgular, GAA mutasyonları, tedavi süreçleri ve sonuçlara ilişkin veriler analiz edilmiştir. Bulgular: Hastaların büyük çoğunluğu (%95,5) klasik IOPD fenotipi göstermiştir. Semptomların ortalama başlangıç yaşı 59,1 gündür ve en sık ilk belirti kardiyomegali olmuştur. ERT ortalama 114,9 günlükken başlatılmıştır. Tedaviye rağmen mortalite oranı %56,8 olarak bulunmuş, en sık ölüm nedeni solunum yetmezliği olmuştur. Hayatta kalan tüm hastalarda kardiyomiyopatide düzelme gözlenmiş, ancak kas güçsüzlüğü, kifoskolyoz ve orofaringeal disfonksiyon gibi komplikasyonlar devam etmiştir. Toplam 18 farklı GAA mutasyonu saptanmış, bunlardan dördü literatürde daha önce bildirilmemiştir. En sık rastlanan mutasyon, %42,9 oranıyla p. L299P olmuştur. Genotip-fenotip arasında belirgin bir korelasyon saptanmamıştır. Sonuç: Bulgularımız, yüksek oranda akraba evliliği görülen bir popülasyonda IOPD'nin genetik çeşitliliğini ve klinik karmaşıklığını vurgulamaktadır. p.L299P mutasyonunun yüksek sıklığı, bunun Türk toplumuna özgü bir kurucu (founder) mutasyon olabileceğini düşündürmektedir.
