DURSUN ALİ ŞENSES, ENVER ŞİMŞEK, NEŞE ERSÖZ YAR, MAHMUT KESKİN, KENAN KOCABAY
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi - 2006;49(2):121-124
Yirmi yedi günlükken infantil spazm şeklinde konvülsif nöbetleri başlayan, muayenesinde saçlı deride alopesi, sırtta eritematöz döküntü olan bir bebekte, sıfır enzim aktivitesi ile ağır biotinidaz eksikliği tanısı kondu. Biotin tedavisi ile klinik durumunda dramatik düzelme oldu. Sunulan vaka nedeniyle biotinidaz eksikliği tartışıldı.
