İNFLAMATUVAR BAĞIRSAK HASTALIKLARI VE GENETİK

GÜRAY CAN, HÜSEYİN AHMET TEZEL

Anatolian Current Medical Journal - 2020;2(3):80-86

Abant İzzet Baysal Üniversitesi Tıp Fakültesi, Gastroenteroloji Bilim Dalı, Bolu, Türkiye

 

İnflamatuvar bağırsak hastalıkları gastrointestinal sistemi tutan kronik inflamatuvar bir hastalık grubudur. İnflamatuvar bağırsak hastalıklarının etiyolojisi hala aydınlatılamamışken, çevresel ve genetik faktörlerin kompleks etkileşimi sonucu, intestinal sistemde lüminal içeriğe karşı abartılı bir immün yanıtın oluştuğu düşünülmektedir. Bu reaksiyon, genetik olarak yatkın olanlarda lüminal antijenlere karşı immün-toleransın kaybolması sonucu meydana geliyor olabilir. Günümüzde, İnflamatuvar bağırsak hastalıkları için yatkınlık oluşturan, intestinal immün yanıtı etkileyebilecek çok sayıda gen tanımlanmıştır. Bunlar intestinal immün sistemin farklı basamaklarında etkili mekanizmalarla ilişkili olarak ortaya çıkmaktadır. İntestinal immün sistemin, lüminal mikrobiyota, intestinal epitelyal bariyer, antijen tanımlama, otofaji ve inflamazom, endoplazmik retikulum stresi, antijen sunumu ve kazanılmış bağışıklık sistemi ile JAKSTAT yolağını da içine alan birçok katmanında genetik olarak ortaya çıkabilecek değişiklikler sistemin işleyişinin etkilenmesine ve sonuç olarak hastalığın gün yüzüne çıkmasına neden olacaktır. Ama maalesef son gelişmelerle birlikte hastalığın ortaya çıkmasında rol oynayan genetik değişikliklerin bunlarla sınırlı olmadığı, nonfonksiyone genler, epigenetik değişiklikler, metabolomikler ve bunun gibi birçok durumun da inflamatuvar bağırsak hastalıklarıyla ilişkisi gösterilmiştir. Bütün bu gelişmelere rağmen hala daha hastalığın patogenezi net birşekilde ortaya konulamamış olması, hastalığı multifaktöryel doğasından kaynaklanmaktadır.