Didem DİZDAR YİĞİT, Aslan AYKUT, Özlem ŞAHİN
Güncel Retina Dergisi - 2026;10(3):241-245
İnkontinensiya pigmenti (İP), X-kromozomuna bağlı dominant kalıtılan nadir bir genodermatozdur ve özellikle oküler sistemde belirgin bulgulara yol açar. Bu çalışmada, İP'nin oküler etkileri, genetik temeli ve hayvan modellerindeki oküler-genetik bulgular incelenmiştir. Genetik olarak, İP'nin temel nedeni, IKBKG genindeki mutasyonlardır. Bu gen, NF-KB sinyal yolunun düzenleyicisi olan NEMO proteinini kodlar. NEMO eksikliği, hücrelerin apoptoza yatkın hale gelmesine yol açar ve bu durum, İP'nin oküler ve diğer ektodermal bulgularının gelişimine neden olur. Gelecekteki tedavi stratejileri, NF-KB yolaklarının modülasyonu, inflamatuar sitokinlerin blokajı ve apoptozis yollarının hedeflenmesi gibi yaklaşımları içerebilir.
