NURETTİN ÜNAL, MUSTAFA KÖSECİK, GÜL SAĞIN SAYLAM, ÖZLEM GİRAY, MUSTAFA KIR, ŞEBNEM PAYTONCU, SONER KUMTEPE, ADNAN AKÇORAL, DERYA ERÇAL
Developments and Experiments in Health and Medicine - 2003;17(1):49-52
Williams sendromu tipik yüz görünümü, kardiyovaskuler anomaliler, özellikle supravalvar aort darlığı ve mental retardasyonla karekterizedir. Sendromda periferik pulmoner arter darlıkları tek başına nadir görülen kardiyovasküler anomalidir. Bu makalede tipik yüz görünümü, bilateral multipl periferik pulmoner arter darlıkları olan ve moleküler sitogenetik incelemesinde 7q 11'de elastin gen delesyon varlığı gösterilen Williams sendromlu on sekiz aylık bir erkek olgu sunuldu.
