Sevil GÜL AŞTI, Çağdaş AKGÜLLÜ, Ufuk ERYILMAZ, Mehmet AKDENİZ, Gökay BOZKURT, Tarkan TEKTEN
Troia Tıp Dergisi - 2025;6(3):52-56
Amaç: Hipertrofik Kardiyomiyopati (HKMP) altta yatan herhangi bir neden olmaksızın ortaya çıkan sol ventrikülün kontrolsüz ve ciddi hipertrofisi ile karakterizedir. Miyokardiyal hipertrofiye yol açan mekanizmalar halen tam olarak anlaşılamamıştır. Literatürde Jak/Stat sinyal yolağının miyokard hipertrofisi ile ilgili olabileceğine dair hayvan çalışmaları bulunmaktadır. Bu çalışma HKMP'si olan hastalarda Jak mutasyonlarının rolünü araştırmayı hedeflemektedir. Yöntem: Çalışma Adnan Menderes Üniversitesi Tıp Fakültesi kardiyoloji polikliniğince takip ve tedavi edilen 26 HKMP hastası ile yapılmıştır. Kan örnekleri EDTA içeren tüplere alınarak, DNA izolasyon kiti yardımıyla total DNA genomu izole edilmiş ve ilgili ekzonlar PCR metoduyla amplifiye edilmiştir. PCR sonrası nükleotid dizileri DNA dizi analiz sistemi yardımıyla analiz edilmiştir. Bulgular: 11 kadın ve 15 erkek HKMP hastası çalışmaya dahil edilmiştir (ortalama yaş 52,2+/-12,5). Hastaların 19'unda septal, 3 'ünde apikal, 4'ünde konsantrik sol ventrikül hipertrofisi mevcuttu. 14'ünde sol ventrikül çıkış yolunda gradiyent saptandı. 13'nün ailesel geçiş öyküsü mevcuttu. 22'si sinüs ritmindeydi ve 4'ünde paroksismal atriyal fibrilasyon mevcuttu. Sonuçta 26 hastanın hiçbirisinde Jak2 gen mutasyonu saptanmadı. Sonuç: Çalışmamızın kısıtlılığı rölatif olarak küçük sayıdaki hasta popülasyonudur. Çalışmamızın verilerinin daha büyük randomize çalışmalar ile desteklenmesi gerekir. Çalışmamıza ait kısıtlı veri HKMP ile Jak2 mutasyonları arasında anlamlı bir ilişki olmayabileceğine işaret etmektedir.
