VEDAT SARAÇ, ZEYNEP YAZICI, ÇAĞLAR AKTÜRK, CÜNEYT ERDOĞAN, MEHMET OKAN, NİLGÜN KÖKSAL
Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi - 2004;30(2):119-122
Joubert sendromu otozomal resesif geçiş gösteren, hipotoni, ataksi, epizodik hiperpne nöbetleriyle seyreden bir hastalıktır. Klinik olarak anormal göz hareketleri, nistagmus, hiperpne-apne epizodları ve mental-motor gelişme geriliği izlenir. Temel radyolojik bulgular; vermisin tam veya parsiyel yokluğu, hipoplastik serebeller pediküller ve buna bağlı 4. ventrikül deformitesidir. Joubert sendromunda pons ve inferior kollikulus arasındaki beyin sapı bölgesinde (istmus) disgenezise bağlı ponto-mezansefalik birleşkede uzama, incelme ve interpediküler fossada derinleşme izlenir. Ayrıca süperior serebeller pediküllerde kalınlaşma ile 4. ventrikülde lobulasyon ve genişlemeye neden olan vermis hipoplazisi görülür. Bu üç bulgu aksiyal MR görüntülerde 'molar diş' görünümüne neden olur. Bu yazıda, Joubert sendromlu beş hastanın klinik ve radyolojik bulguları sunulmaktadır.
