Esma Özmen, Taylan Yavuz Bulut, Durmuş Ayan, Etem Erdal Erşan, Musa Sari
Turkish Journal of Clinics and Laboratory - 2025;16(4):615-623
Amaç: Alzheimer hastalığı (AD), beta-amiloid ve tau birikimi ile hafıza kaybı ve günlük yaşamda bozulmaya yol açan nörodejeneratif bir hastalıktır ve kadınlarda daha sık görülür. Bu farklılık temel alınarak çalışmada, AD'lı kadınlarda östrodiol (E2) düzeyleri ve ESR1 genindeki rs2228480 ve rs2295190 polimorfizmleri incelenerek kalıtsal yatkınlık araştırılmıştır. Gereç ve Yöntemler: Çalışmaya 66 AD tanısı almış ve 62 herhangi bir hastalığı olmayan kadın bireyler dahil edildi. E2 düzeyi katılımcılardan alınan plazma örneklerinde Elektrokemilüminesans immünoassay "ECLIA" yöntemi ile ölçüldü. Tam kandan izole edilen DNA örneklerinde ESR1'deki rs2228480 ve rs2295190 polimorfizmlerinin genotiplendirilmesi RT-PCR cihazı ve TaqMan hidroliz probları kullanılarak gerçekleştirildi. Bulgular: rs2228480 polimorfizmi için, GA ve AA genotiplerine sahip hastaların, GG genotiplerine kıyasla AD'lı kadınlarda artmış risk gösterdiği bulundu (OR = 3,1; %95 CI: 1,33 - 6,82; p = 0,007). Ancak, AD'lı kadın hastalar ve kontroller arasında rs2228480 polimorfizminin genotip dağılımında anlamlı bir fark bulunmadı. Ayrıca E2 yönünden de çalışma grupları arasında bir fark gözlenmedi. Sonuç: ESR1 rs2228480 polimorfizmi ile AD arasında anlamlı bir ilişki olduğuna ve bu polimorfizmin AD geliştirme riskini artırmada rol oynayabileceği kanısındayız. Ancak daha kesin veriler elde etmek için daha geniş kadın kohortlarıyla yapılacak kapsamlı çalışmalara ihtiyaç vardır. Anahtar kelimeler: KADIN, ALZHEIMER HASTALIĞI, ESR1, E2, POLIMORFIZM
