EMRAH ÇIĞRI
Kastamonu Medical Journal - 2021;1(1):24-26
CD59, özellikle insan nöronal dokusunun korunması için gerekli bir düzenleyici proteindir. Otozomal resessif olarak kodlanır. Hematopoetik hücreler, endotel hücreleri, nöronlar ve nöroglia dahil olmak üzere çok sayıda farklı dokuda ifade edilir. Endotel hasarı, sitotoksisite ve nörodejenerasyonu tetikleyen C5b-9 kompleksi ve dolayısıyla membran atak kompleksi (MAC) oluşumunu engelleyerek kompleman sistemini düzenler. Kalıtsal CD59 eksikliği, tekrarlayan hemolitik ataklar ve nörolojik semptomlar ile (ataksi, inme, epileptik nöbet, konuşma bozukluğu, motor becerilerde kayıp gibi) çocukluk çağında ortaya çıkan nadir bir hastalıktır. Hastalığın şu an için bilinen tek tedavisi MAC’in oluşumunu C5 kompleman üzerinden inhibe ederek etki eden bir monoklonal antikor olan Eculizumab’tır. Bu nedenle CD59 eksikliği tanısı almış bir hastanın ciddi nörolojik semptomları yeniden yaşamaması ve günlük yaşantısını idame ettirebilmesi için Eculizumab tedavisini uygun dozlarda ve zamanında alması çok önemlidir. Bu yazıda kalıtsal CD59 eksikliği tanısı almış bir hastanın takip, klinik özellikleri ve tedavisinde nelere dikkat edilmesi gerektiği aydınlatılmaya çalışılmıştır.
