ÖMER AKYÜREK, ERDEM AKBAL, FAHRİ GÜNEŞ, MUSTAFA ÖZBEK, MUSTAFA ALTINBAŞ
Journal of Clinical Practice and Research - 2012;34(2):85-87
Hemorajik herediter telenjektazi (HHT) ve herediter eliptositoz (HE) kalıtsal geçiş gösteren ve anemiye neden olabilen genetik hastalıklardır. Her iki hastalığa neden olabilecek çeşitli mutasyonlar tanımlanmıştır. Ancak iki genetik hastalıkta ortak bir mutasyon olup olmadığı konusunda yayın bulunmamaktadır. Makalede anemi nedeni ile yapılan incelemede, tekralayan spontan epistaksis, mukokutanöz telanjiektaziler ve periferik yaymasında eliptozitoz tespit edilen ve yapılan aile taramasında diğer aile bireylerinde eliptositoz ve hemorajik telenjatazi saptanan bir vaka daha önce literartürde yayınlanmaması nedeni ile sunulmuştur.
