İNCİ NUR SALTIK, HASAN ÖZEN, NURTEN KOÇAK
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi - 1999;42(3):429-444
Glikojen depo hastalıkları (GDH) glikojen metabolizmasını etkileyen kalıtsal metabolik hastalıklardır. Çoğunluğu otozomal resesif geçiş gösteren 12 tipi tanımlanmıştır. İnsidansı 20.000-25.000 canlı doğumda bir olarak bildirilen GDH' nin %80'ini karaciğer tutulumu ön planda olan tip I, III ve IX oluşturur. Bu tipler özellikle bebeklik döneminde, hepatomegali, hipoglisemi, büyüme geriliği gibi benzer klinik bulgularla karakterizedir. Glukoz-6-fosfataz eksikliği sonucu oluşan tip la GDH'da boy kısalığı, gut, ilerleyici böbrek hastalığı ve hepatik adenom gibi komplikasyonlar görülebilir. Genel tedavi yaklaşımı diyet ağırlıklı ve destekleyicidir. Erken tanı ve tedavi önemlidir. Bu nedenle çeşitli DNA analizi yöntemleri kullanılarak ailelere prenatal tanı ve taşıyıcıların saptanması imkanı sağlanmaktadır. Bu yazıda karaciğer tutulumu ön planda olan GDH tipleri son gelişmelerin ışığında gözden geçirilecektir.
