JOAQUİN VALLE, F JAVİER FONSECA DEL POZO, MR KARİM HASSAN, JESÚS CARMONA SIMÓN, ABİGAİL CAFFEL
Neurological Sciences and Neurophysiology - 2017;34(1):107-113
Üre döngü bozuklukları çoğunlukla yeni doğan ve çocuklarda görülmesine rağmen, ender olarak erişkinlerde de görülür ve doğru tanı alana dek genellikle farklı tanılar alır. Üre döngüsünde çeşitli enzimler yer alır ve herhangi birinin hasarı özgün laboratuvar anormallikleri ve farklı klinik tablolara neden olur. Ornitin transkarbamilaz eksikliği (OTC) en sık kalıtılan üre döngü bozukluğu olmasına rağmen, daha az görülen enzim bozuklukları da bildirilmiştir. Yetişkinlerde bulgular, ağır ensefalopati tablosundan hafif psikiyatrik bozukluklara dek uzanır. Hızlı tanı ve hastalığı tanıma başarılı sonuç için gereklidir. Bu makalede, acil servise nedeni belli olmayan ensefalopati tablosu ile başvuran ve incelemede karbomol sentetaz 1 eksikliği saptanan kötü prognozlu bir olgu sunulmaktadır.
