Naci POLAT, Engin KÖSE
Uludağ Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi - 2025;51(3):593-603
Organizmalar, tüm hücre biyokütlesini heterotrofik ve ototrofik yollar ile inorganik karbondan (CO2) elde ederler. Merkezi karbon metabolizmasında yer alan metabolitler amino asitler ve yağ asitlerinin sentezi gibi çok sayıda biyosentetik amaçlar için TCA döngüsünden kullanılır. TCA döngüsünün ara maddelerini yeniden doldurmak için, birçok organizma genellikle piruvat karboksilaz, glutamat dehidrogenaz, PEP karboksilaz, glutamat dehidrogenaz, transaminaz tepkimeleri gibi bir karboksilasyon reaksiyonu kullanan anaplerotik reakksiyonlardan yararlanır. Doğada yaygın olarak bulunan karboksilazlar yağ asitleri, amino asitler, karbohidrat metabolizmasında, poliketid biyosentezinde, üre kullanımında ve diğer hücresel süreçlerde önemli rollere sahiptirler. Asetil-CoA karboksilaz (ACC), propiyonil-CoA karboksilaz (PCC), 3-metilkrotonil-CoA karboksilaz (MCC) ve piruvat karboksilaz (PC) çalışılmış ve metabolizmadaki rolleri bilinen karboksilaz grubu enzimlerdir. Metabolizmada görevli enzimlerin üretilmesinde bir sorun veya katalitik aktivitelerini yerine getiremesine engel bir durumun oluşması sonucunda hücre içersinde anormal ve zararlı organik asit metabolitlerinin birikimi söz konusu olmaktadır. Metabolizmada enzim eksiklikleri ve/veya ilgili enzime ait katalitik aktivite tayinini belirlemek için ayırıcı tanılar önem arz etmektedir. Enzim eksikliklerinde tanı genetik, biyokimyasal, görüntüleme ve moleküler yöntemler ile konulabilmektedir. Sadece bazı nadir hastalıklarda katalitik etkinlikleri incelenen bu enzimlerin metabolik süreçte meydana gelebilecek hastalıkların altında yatan sebeplerden biri olabileceği göz önünde bulundurulmalıdır. Bu nedenle karboksilaz grubu enzimlerin analizlerine yönelik geliştirilecek doğruluğu yüksek, uygun maliyetli ve tekrarlanabilir analiz metodları hastaların tedavi süreci açısından büyük fayda sağlayacaktır.
