Sabire GÖKALP, Gökhan GÖKALP
Yüksek İhtisas Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi - 2026;7(1):10-15
Giriş: Kalıtsal metabolik hastalıklar (KMH), multisistem tutulumu olan nadir monogenik hastalıklardır ve kardiyak bulgular erken dönemde ortaya çıkabilir veya klinik tabloya hâkim olabilir. Seçilmiş bazı KMH'lerde (örn. Fabry ve Pompe hastalığı) hastalığa özgü tedaviler, geri dönüşümsüz myokardiyal tutulum gelişmeden önce başlandığında en etkili sonuçları vermektedir. Kardiyoloji pratiğinde metabolik etiyolojilere yönelik farkındalık artmakla birlikte, kardiyologların bakış açıları ve tanısal yaklaşımlarına ilişkin veriler sınırlıdır. Bu çalışma, Türkiye'deki kardiyologlar arasında kalıtsal metabolik hastalıklara yönelik farkındalığı değerlendirmeyi amaçlamıştır. Materyal ve Metodlar: Çoklu sağlık kuruluşlarında görev yapan 220 kardiyoloğa yapılandırılmış bir anket uygulanmıştır. Anket; demografik özellikler, öznel bilgi düzeyi algısı, klinik deneyim, temel elektrokardiyografik, ekokardiyografik ve fizik muayene bulgularının tanınması ile klinik senaryolar aracılığıyla tanısal akıl yürütme alanlarını kapsamıştır. Bulgular: Katılımcıların KMH'lere ilişkin öz-bildirimli aşinalık düzeyi değişkenlik göstermiştir: %54,5'i temel düzeyde, %36,4'ü orta düzeyde ve %9,1'i ileri düzeyde bilgiye sahip olduğunu belirtmiştir. Katılımcıların çoğu (%72,7) klinik uygulamalarında KMH hastalarıyla nadiren karşılaştığını bildirmiştir; bu durum hastalıkların nadir görülmesiyle uyumludur. KMH'lerle ilişkili karakteristik kardiyak ve sistemik bulguların tanınma düzeyinin genel olarak yüksek olduğu görülmüştür. Olgu temelli tanısal performans hastalıklar arasında farklılık göstermiştir (mitokondriyal hastalık %75, Fabry hastalığı %60, homosistinüri %50, Pompe hastalığı %45). Sonuç: Kardiyologların, kalıtsal metabolik hastalıklarla ilişkili karakteristik kardiyak bulgular konusunda farkındalık gösterdiği ve temel klinik fenotiplere aşinalıklarının bulunduğu görülmüştür. Olgu senaryolarına dayalı tanısal doğrulukta gözlenen değişkenliğin, klinik yetersizlikten ziyade KMH'lerin nadir görülmesi ve klinik heterojenitesi ile ilişkili olduğu düşünülmektedir. Multidisipliner iş birliğinin sürdürülmesi, odaklanmış tanısal yaklaşımlar ve hedeflenmiş eğitim kaynaklarına erişim, metabolik etiyolojiden şüphelenilen olgularda erken tanı ve zamanında yönlendirmeyi destekleyebilir.
