MUZAFFER KEKLİK, SERDAR ŞIVGIN, SÜLEYMAN BALDANE, AFRA YILDIRIM, OLGUN KONTAŞ, FATİH KARDAŞ, ÇİĞDEM PALA, MUSTAFA ÇETİN, ALİ ÜNAL
Journal of Clinical Practice and Research - 2013;35(3):174-176
Niemann-Pick Hastalığı, nadir bir lipid depo hastalığı olup otozomal resesif kalıtılır, makrofajlarda sfingomyelin ve diğer sfingolipidlerin birikimi ile karakterizedir. Kartagener Sendromu, otozomal resesif kalıtılan bir sendrom olup kronik paranazal sinüzit, situs inversus ve bronşiektazi triadını içerir.Bu çalışmada, Niemann-Pick Hastalığı ve Kartagener Sendromu birlikteliği olan bir olguyu, literatürde rastlanmamış olması nedeniyle sunduk.