FİLİZ HAZAN, SEMRA GÜRSOY, AYCAN ÜNALP, ÜNSAL YILMAZ
Developments and Experiments in Health and Medicine - 2021;35(1):87-97
Amaç: Bu retrospektif çalışma, genetik tanı almış klasik Rett Sendromu (RTT) hastalarında, klinik bulguları değerlendirmeyi amaçlamaktadır. Gereç ve Yöntem: 2010-2020 yılları arasında, genetik polikliniğinde RTT tanısı almış 16 hasta, sendromun tanı kriterlerine göre değerlendirildi. Pyrosekans, Sanger sekans ve multipleks ligasyona bağlı prob amplifikasyonu analiz sonuçları incelendi. Bulgular: Klasik RTT tanısı için gerekli olan 4 ana kritere ek olarak, hastalarda en sık saptanan bulgular; diurnal bruksizm (16/16; %100), epilepsi (11/16; %68,7) ve mikrosefali (11/16; %68,7) idi. Erken başlangıçlı epilepsi, 6 hastada saptandı (6/11; %54,5). Bu hastaların dördünde, ilaca dirençli epilepsi vardı. Geç başlangıçlı epilepsisi olan 5 hastanın 4’ü antikonvülsan tedaviye iyi yanıt verdi. Skolyoz, nefes alma problemleri, periferik vazomotor bozukluk ve uyku problemleri sırasıyla %37,5; %18,7; %25 ve %12,5 sıklıkta saptandı. 16 hastada, toplam 9 farklı MECP2 gen varyantı tanımlandı. Nonsense varyant, en sık varyant tipiydi (7/16 hasta; %43,7). Çalışmada saptanan varyantlar; p.Arg168Ter (n=5); p.Thr158Met (n=2); p.Arg255Ter (n=2); p.Arg106Trp (n=1); p.Arg270GlufsTer19 (n=1); p.Lys286ProfsTer2 (n=1); p.Leu386_Thr400delinsPro (n = 1); Exon 4 del (n=2) ve Exon 3-4 del (n=1) idi. Sonuç: p.Arg168Ter, patojenik varyantı, Türk klasik RTT hastalarında yaygındır. Diurnal bruksizm, mikrosefali ve epilepsi, bu sendromun sık bulgularındandır. Klasik RTT’li hastaların yarısından fazlasında epilepsi gelişir ve özellikle erken başlangıçlı epilepsi, hastaların önemli bir kısmında ilaca dirençli olma eğilimindedir.
