Pınar BAHŞİ, Sezin YAKUT UZUNER, Sibel BERKER KARAÜZÜM, Banu NUR, Ercan MIHÇI, Fatma Zehra HAPİL ZEVKLİLER
Akdeniz Tıp Dergisi - 2026;12(2026):1-8
Prader-Willi Sendromu (PWS), 15q11-q13 bölgesindeki paternal delesyonlar, maternal uniparental disomi (matUPD) ve gen mutasyonları ile ilişkili multisistemik bir hastalıktır. Prader-Willi Benzeri Sendrom (PWLS) olarak sınıflandırılan bazı olgular, 15q11-q13 bölgesinde değişiklik olmamasına rağmen PWS'ye benzer klinik özellikler gösterir. Bu çalışmada PWS ile PWLS'nin ayrımını gösterebilmek için kriterlere uygun on bir olgunun metilasyon profillerinin belirlenmesi ve tüm kromozomlardaki olası değişimlerin tespiti amaçlanmıştır.
