Süleyman AKILLI, Ozan IŞIK
Troia Tıp Dergisi - 2026;7(2):99-107
Klippel-Feil sendromu (KFS), servikal vertebraların konjenital füzyonu ile karakterize, çok sayıda sistemik anomali ile birlikte görülebilen nadir bir gelişimsel bozukluktur. Bu derlemede, KFS'nin genetik altyapısı, klinik özellikleri ve nadir eşlik eden durumları güncel literatür ışığında ele alınmakta; multidisipliner yaklaşımın önemi vurgulanmaktadır. Son yapılan genetik çalışmalar, birden fazla gelişimsel yolakta saptanan varyantları ortaya koymuş olup, tek genli bir mekanizmadan ziyade değişken ekspresyonla seyreden, ortaya çıkmakta olan oligenik bir katkıya işaret etmektedir. Klinik olarak, kısa boyun, düşük posterior saç çizgisi ve servikal hareket kısıtlılığından oluşan klasik triada ek olarak; skolyoz, Sprengel deformitesi, kraniovertebral bileşke anomalileri, split kord malformasyonları, posterior fossa patolojileri ile genitoüriner ve kardiyovasküler anomaliler eşlik edebilir. Ayrıca iletim tipi veya sensörinöral işitme kaybı gibi otolojik tutulumlar ve bu hastalarda koklear implant uygulamalarında karşılaşılan teknik güçlükler, klinik yönetimi daha karmaşık hâle getirebilir. Anestezi ve cerrahi girişimler sırasında zor havayolu yönetimi ve spinal kord yaralanması riski açısından dikkatli olunması büyük önem taşımaktadır. Erken tanı, eşlik eden anomalilere yönelik sistematik tarama ve disiplinler arası koordineli izlem, komplikasyonların önlenmesi ve uzun dönem klinik sonuçların iyileştirilmesi açısından kritik rol oynamaktadır. Bildirilen prevalansları ve nadir birliktelikleri bağlamsallaştırmak amacıyla güncel klinik, radyolojik ve genetik literatür narratif olarak gözden geçirilmiştir.
