ŞEFİK GÜRAN, FİLİZ BAL, YUSUF TUNCA
Journal of Clinical Practice and Research - 2004;26(3):145-148
Zellweger sendromu tipik kafa ve yüz görünümü,sinir sistemi anomalileri ile karekterize ciddi klinik,patolojik ve biyokimyasal bozukluklar saptanan ölümcül bir hastalıktır. Olgularda tanımlanan sitogenetik anomaliler çok azdır. Bu yazıda hipotoni, yüksek alın,basık yüz, hepatomegali tanımlanan aralarında II. Derece kuzen evliliği olan bir ailenin 6 aylık ilk çocuğu sunulmaktadır. Olguda saptanan yarık damak, korpus kallozum agenezisi ve renal kist diğer önemli bulgulardır.
