Igor MAKAROV, Yulia ROY, Lubov MITROFANOVA
Medeniyet Medical Journal - 2026;41(3):359-364
Ölümcül akut koroner sendromun ardından yapılan otopsisinde, hipertansif ve iskemik yeniden şekillenmeden beklenen düzeyle orantısız görünen belirgin kardiyomegali (kalp ağırlığı: 911 g) ve konsantrik miyokard hipertrofisi (sol ventrikül duvar kalınlığı: 2,4 cm'ye kadar) saptanan uzun süredir hipertansiyon, tip 2 diyabet ve iskemik kalp hastalığı bulunan 72 yaşındaki bir erkek olguyu sunuyoruz. Histolojik incelemede kardiyomiyositlerde yaygın vakuolizasyon ve negatif PAS reaksiyonu görülmüş; amiloidoz ve glikojen depo hastalıkları dışlanmıştır. Elektron mikroskobisi, alpha-galaktosidaz A aktivitesi ölçümü, lyso-Gb3 düzeyi tayini ve genetik inceleme yapılamamıştır. Dondurulmuş miyokard kesitlerine uygulanan Sudan III boyaması, hücre içi lipit inklüzyonlarını göstermiş ve Fabry hastalığının klasik olmayan (kardiyak) varyantı şüphesini destekleyen, ancak özgül olmayan kanıt sağlamıştır. Bu olgu, nedeni açıklanamayan ciddi sol ventrikül hipertrofisinin ayırıcı tanısında dikkatli morfolojik değerlendirmenin önemini vurgulamakta ve otopsi uygulamalarında geleneksel histopatolojik yöntemlerin hem tanısal yararını hem de sınırlılıklarını ortaya koymaktadır.
