Erdem ÇOMUT, Ömer ATMIŞ
Osmangazi Tıp Dergisi - 2026;48(6):1112-1121
Biyopsi örnekleri, sınırlı doku hacmi ve daha düşük DNA veriminin oluşturabileceği preanalitik güçlüklere rağmen kolorektal kanserlerin moleküler profillenmesinde giderek daha sık kullanılmaktadır. Bu retrospektif, iki merkezli çalışmada, kolorektal adenokarsinomlu hastalara ait 34 rezeksiyon ve 31 biyopsi örneğinin DNA temelli analitik performansı karşılaştırıldı. Tümör yüzdesi, DNA konsantrasyonu, dizileme kapsamı, >=500x derinlikte kapsanan hedef baz oranı ve Tier I -II varyant verimi değerlendirildi. Biyopsi örneklerinde medyan tümör yüzdesi (%50'ye karşı %70; p=0,016) ve DNA konsantrasyonu (21,35'e karşı 55,20 ng/µL; p<0,001) rezeksiyon örneklerinden daha düşüktü. Değerlendirilebilir DNA -temelli NGS sonucu, 31 biyopsi örneğinin 30'unda ve 34 rezeksiyon örneğinin tamamında elde edildi ve gruplar arasında istatistiksel olarak anlamlı fark saptanmadı (%96,8'e karşı %100; p=0,477). Medyan dizileme kapsamı (1149,0x'e karşı 1084,5x; p=0,586), >=500x derinlikte kapsanan hedef baz oranı (%93,87'ye karşı %91,37; p=0,752) ve en az bir Tier I -II varyant saptanma oranı (%100'e karşı %94,1; p=0,494) açısından anlamlı fark bulunmadı. Varyant sayıları, varyant saptanan gen sayıları ve varyant alel frekansı ölçümleri açısından biyopsi ve rezeksiyon örnekleri arasında istatistiksel olarak anlamlı fark bulunmadı. Tümör yüzdesi ve blok yaşı için düzeltme yapıldıktan sonra biyopsi örnekleri daha düşük DNA konsantrasyonu ile bağımsız olarak ilişkiliydi; düzeltilmiş geometrik ortalama oranı 0,45'ti (%95 güven aralığı: 0,30 -0,68). Sonuç olarak, daha düşük tümör hücreselliği ve DNA konsantrasyonuna rağmen, bu kohortta uygun şekilde seçilmiş biyopsi örneklerinde yüksek oranda değerlendirilebilir dizileme sonucu ve Tier I -II varyant saptanmış; dizileme kalite ölçütleri ve Tier I -II varyant verimi açısından örnek tipleri arasında istatistiksel olarak anlamlı fark bulunmamıştır.
