Melike ŞENSOY, Eyüpcan ŞENSOY, Mehmet ÇITIRIK
Güncel Retina Dergisi - 2026;10(3):278-283
Kon/Kon-Rod distrofisi (KD/KRD) kon hücrelerinde baskın tutulum ile karakterize hastalığın ilerleyen aşamalarında rod tutulumu (KRD grubunda) ile kendini gösteren nadir kalıtsal bir retinal hastalık grubunu oluşturmaktadır. Bu olgularda etkilenim sıklıkla ilk on yılda ortaya çıkmakta ve hastalarda semptomlar sıklıkla kon fonksiyonları ile ilişkili olarak santral görmede azalma, renkli görme bozukluğu ve fotofobi ile olmaktadır. Ayrıca bu olgularda ilerleyen dönemlerdeki rod tutulumu ile ilişkili gece görmede bozukluk da ortaya çıkabilmekte ve bu durum hastalığın ayırıcı tanısında çeşitli zorluklara neden olabilmektedir. Hastalığın meydana gelmesinde 30'dan fazla gen sorumlu tutulmakla beraber birlikte hala önemli bir popülasyonda genetik zemin ve klinik prezantasyon ilişkisi tam olarak aydınlatılamamıştır. Bu genetik heterojenitenin varlığı hastalığın tanı ve tedavisinde önemli bir hız kısıtlayıcı basamak olarak var olmaya devam etmekte ve hasta bazlı tedavinin gerekliliğini de gözler önüne sermektedir. Kanıtlanmış bir tedavinin hala yokluğu, bu olgularda yaşam kalitesini ve görsel kabiliyetini daha verimli kullanabilmek için oftalmolojinin çeşitli alanları ile multidisipliner yaklaşımın gerekliliğini tekrar ortaya koymakta ve bu süreçte hastalara görsel yardım amacı ile bu tedavi basamağın atlanılmaması kritik önem taşımaktadır. Bu derlemede KD/KRD'nin klinik özellikleri, genetik temelleri, tanı yöntemleri, var olan ve gelişmesi beklenen tedavi stratejileri özetlenerek sunulması amaçlanmıştır.
