Sirmen Kızılcan ÇETİN, Zeynep ŞIKLAR, Elif ÖZSU, Zehra AYCAN, Ayşegül CERAN, Gizem ŞENYAZAR, Seda Erişen KARACA, Sema Nilay ABSEYİ, Şafak DEMİRTAŞ, Merih BERBEROĞLU
Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Mecmuası - 2026;79(2):142-149
Giriş: Adrenal yetmezlik, kortizol üretimindeki bozulmaya bağlı yaşamı tehdit eden bir endokrin bozukluktur. Adrenal bez ya da hipotalamo-hipofizer aks işlev bozukluğu sonucu gelişir. Çocuklarda etiyoloji ve klinik bulgular geniş bir yelpazede değişmekte olup, tanı ve tedavide gecikmeler ciddi morbiditeye yol açabilmektedir. Amaç: Bu çalışma, konjenital adrenal hiperplazi (KAH) dışlanarak primer adrenal yetmezlik (PAY) ve santral adrenal yetmezlik (SAY) tanısı alan çocukların klinik özelliklerini, etyolojik dağılımını ve tedavi yönetimini değerlendirmeyi amaçlamıştır. Yöntemler: Çocuk Endokrinolojisi Kliniğimizde izlenen, 0-18 yaş arası PAY ve SAY tanılı 56 hastanın retrospektif analizi yapıldı. KAH tanılı hastalar, steroid kullanımına bağlı ikincil adrenal yetmezlik gelişenler, travma veya enfeksiyon sonrası adrenal yetmezlik gelişenler ve eksik veri nedeniyle değerlendirilemeyen hastalar çalışma dışı bırakıldı. Hastaların klinik başvuru özellikleri, laboratuvar sonuçları, genetik değerlendirmeleri ve tedavi yaklaşımları incelendi. Bulgular: Toplam 56 hastanın (28 erkek, 28 kız) %75'i (n=42) SAY, %25'i (n=14) PAY tanılıydı. SAY grubunda en sık etiyoloji kraniyofaringioma (n=21) iken, PAY grubunda ACTH direnci (n=6) ve APECED (n=5) öne çıkmaktaydı. Ortalama başvuru yaşı 6,99 +/- 5,81 yıl olup, PAY hastaları daha küçük yaşta (median 3,46 yıl) başvurmuş; SAY hastalarının başvuru yaşı ise 6,83 yıl idi (p=0,11). Kraniyofaringioma olgularının çoğunlukta olması nedeniyle SAY hastalarının boy SDS değerleri daha düşük (-1,03 +/- 1,3 SD, p=0.01) ve BKİ SDS değerleri daha yüksek bulunmuştur (0,86 +/- 1,72, p=0.007). PAY hastalarının bazal kortizol düzeyleri daha yüksek saptanmış (7,22 +/- 4,73 mcg/dL, p=0.01) ve başlangıç hidrokortizon doz gereksinimleri (20,88 +/- 22,6 mg/m²/gün) SAY hastalarına göre belirgin olarak daha yüksek bulunmuştur (11,49 +/- 3,79 mg/m²/gün, p=0.002). Sonuç: PAY hastaları daha küçük yaşta başvurmakta ve SAY hastalarına göre daha yüksek hidrokortizon dozlarına ihtiyaç duymaktadır; bu durum bazal kortizol düzeylerinin daha yüksek olmasına rağmen gözlenmiştir. PAY hastalarında yorgunluk ve hipoglisemi sık başvuru yakınmaları iken, SAY hastalarının klinik tabloları altta yatan etiyolojiye göre değişiklik göstermektedir.
