MELEK YILDIZ, HASAN ÖNAL, BANU AYDIN, ALPER GEZDİRİCİ, ABDURRAHMAN AKGÜN, ELİF YILMAZ GÜLEÇ, BEYZA BELDE DOĞAN, ERDAL ADAL
Comprehensive Medicine - 2019;11(3):201-206
GİRİŞ ve AMAÇ: Konjenital adrenal hiperplazi (KAH), adrenal steroidogenez basamaklarından birinde gerçekleşen enzim eksikliği nedeniyle ortaya çıkan, otozomal resesif geçişli genetik bir hastalıktır. En sık sebebi 21-hidroksilaz eksikliğidir. Bu çalışmada bölümümüzde takipli KAH tanılı hastaların enzim eksikliği açısından dağılımlarının belirlenmesi ve klinik özelliklerinin ortaya konulması amaçlanmıştır. YÖNTEM ve GEREÇLER: Ocak 1998-Ocak 2018 tarihleri arasında KAH tanısı alarak kliniğimizde izlenmiş olan 145 hastanın dosyası retrospektif olarak incelendi. Olguların başvuru yaşı, başvuru şikâyeti, cinsiyeti, izlemde puberte prekoks ve hipertansiyon gelişimi, testiküler adrenal rest tümör varlığı, hormonal değerlendirmeleri ve klinik tanıları kaydedildi. BULGULAR: Çalışmaya 82 kız, 63 erkek hasta alındı. Bütün hastalar genetik cinsiyetlerine uygun yetiştirilmişti. Hastaların %87, 6’sı 21-hidroksilaz eksikliği olup bunların %80, 9’u klasik (%76, 3’ü tuz kaybettiren tip, %23, 7’si basit virilizan tip), %19, 1’i ise non-klasik (geç başlangıçlı) tip idi. Olguların %9, 0’u 11β-hidroksilaz eksikliği, %2, 8’i 3β-hidroksisteroid dehidrogenaz eksikliği, %0, 7’si ise POR eksikliği idi. Olguların %73, 8’inde akraba evliliği mevcuttu. Kız hastaların %70, 7’si kuşkulu genital yapı ile, erkek hastaların %73, 0’ı ise tuz kaybı ile tanı almıştı. 15 hasta santral puberte prekoks nedeniyle GnRH analoğu kullanmıştı. Erkek olguların %14, 3’ünde testiküler adrenal rest tümör, kız olguların %9, 8’inde polikistik over sendromu mevcuttu. 11β-hidroksilaz eksikliği olgularının yaklaşık yarısında hipertansiyon mevcuttu. POR eksikliği saptanan tek hastaya sendromik özelliklerinden dolayı Antley-Bixler Sendromu tanısı konulmuştu. TARTIŞMA ve SONUÇ: Merkezimizdeki KAH hastalarında gözlenen enzim eksikliği dağılımı literatür ile uyumlu bulunmuştur. 21-hidroksilaz eksikliği açısından mutasyon saptanmayan, hipertansiyon ve sendromik görünüm benzeri klinik özellikleri bulunan ve hormonal açıdan ipucu olan hastalar nadir KAH formları açısından değerlendirilmelidir.
