GÜLEN EDA ÜTİNE, KORAY BODUROĞLU
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi - 2013;56(1):28-37
Majör konjenital anomaliler canlı doğan bebeklerin %2-3ünde bulunur. İlk beş yaşta çocukların %2-3ünde doğumda saptanmamış anomaliler tespit edilebilir ve böylece çocukların %4-6sı etkilenir. Majör anomalilerin %50- 60ında etiyolojik neden bulunamaz; %20-25inde multifaktöriyel hastalıklar, %7-8inde tek gen hastalıkları, %6-7sinde kromozomal bozukluklar, %6sında teratojenik etkiler, %1-2sinde ise amniyotik band sekansı sorumludur. Konjenital anomaliler genetik veya çevresel kökenli olabilirler. Doğumdan sonra tedavisi güç olan bu hastalıkların primer önlenmesi günümüzde asıl önemli olan basamaktır. Primer korunmada ülkemiz için en önemli üç hedef; seyrek görülen otozomal resesif hastalıkların insidansını yükselten akraba evliliklerinin azaltılması, Down sendromu başta olmak üzere kromozom hastalıklarının sıklığını artıran ileri anne yaşının önlenmesi ve nöral tüp defekti, konjenital kalp hastalıkları gibi multifaktöriyel hastalıkların sıklığını etkilediği düşünülen çevresel faktörleri kapsayan sosyoekonomik önlemlerin alınması olarak sınıflanabilir. Gebelikte folik asit tüketimi, kafein, alkol, sigara kullanımı, gebelikte geçirilen rubella gibi enfeksiyonlar, maternal tip 2 diyabetes mellitus sık görülen birçok konjenital anomalinin görülme sıklığını artırabilir.
