Özlem BURSALI, Vildan SONALCAN
Güncel Retina Dergisi - 2026;10(4):336-347
Konjenital durağan gece körlüğü (KDGK), doğuştan itibaren mevcut olan, ilerleyici özellik göstermeyen, genetik geçişli nadir bir retinal hastalık grubudur. Genellikle gece körlüğü ile birlikte fotofobi, miyopi, nistagmus ve şaşılık gibi semptomlar eşlik eder. KDGK, farklı elektrofizyolojik bulgular ve kalıtım paternlerine sahip alt tiplere ayrılmaktadır. Fundus görünümü normal olan olgular, elektroretinografik bulgularına göre Riggs tipi ve Schubert-Bornschein tipi (komplet ve inkomplet alt gruplar) olarak sınıflandırılırken; fundus görünümü anormal olan formlar arasında Fundus Albipunktatus (FA) ve Oguchi hastalığı yer alır. KDGK'ye neden olan genetik varyasyonlar, hastalığın alt tiplerine göre farklılık göstermektedir. Riggs tipi KDGK olguları sıklıkla PDE6B, RHO, GNAT1 ve SLC24A1 gen mutasyonlarıyla ilişkilendirilirken; komplet KDGK olgularında GRM6, TRPM1, GPR179, LRIT3 ve NYX gen mutasyonları sorumludur. İnkomplet KDGK formunda ise CABP4, CACNA2D4 ve CACNA1F gen mutasyonları rol oynamaktadır. Fundus görünümü anormal olan FA olgularında sıklıkla RDH5, RLBP1, RPE65 ve LRAT; Oguchi hastalığında ise SAG ve GRK1 genleri etkilenmiştir. Bu genlerin büyük bölümü retina fotoreseptörleri, bipolar hücreler ve retinoid döngü proteinleri ile ilişkili olup, sinyal iletiminde ya da görsel siklusta görev almaktadır.
