ÖZGE ÖZALP YÜREĞİR, FERİDE İFFET ŞAHİN, FERİDE İFFET ŞAHİN, ZERRİN YILMAZ, EMİN ALP NİRON
Journal of Clinical Practice and Research - 2007;29(4):336-340
Amniyotik bant sekansı, intrensek ya da ekstrensek nedenlerle oluşan, anomalileri geniş yelpazede fenotipe yansıyan konjenital anomali olarak değerlendirilmektedir. İki ay yirmi günlükken; sağ dizinden konjenital amputasyon ve her iki elde parmak gelişim kusuru nedeniyle anabilim dalımıza refere edilen erkek olgunun özgeçmiş sorgusunda annenin prenatal ilaç, radyasyon, travma ve ateşli hastalık öyküsü olmadığı öğrenildi. Yapılan pedigri analizinde ailede benzer öyküye rastlanmadı. Fizik muayenede saptanan ring konstriksiyon defektleri ve konjenital distal ekstremite amputasyonu radyolojik tetkikler ile birlikte değerlendirildiğinde olgu, amniyotik bant sekansı olarak düşünüldü. Genetik danışma sırasında aileye amniyotik bant sekansı ile ilgili bilgi verilerek rekonstrüksiyon amaçlı plastik cerrahi polikliniğine yönlendirildi.
