BİRGİN TÖRER, BİLİN ÇETİNKAYA, DENİZ HANTA, OĞUZ CANAN, HANDE GÜLCAN
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi - 2015;58(1):28-30
Konjenital glukoz-galaktoz malabsorpsiyonu hayatı tehdit eden osmotik ishal ile karakterize seyrek görülen bir hastalıktır. Sodyum/glukoz kotransport (SGLT1) genindeki mutasyonlara bağlı gelişir. Yenidoğan döneminde başlayan sık, bol sulu ishal, ağır hipernatremik dehidratasyon ve metabolik asidoza yol açar. Glukoz ve galaktoz içermeyen fruktoz temelli mama ile beslenme, ishal bulgularında hızlı ve tam düzelme sağlar. Glukoz galaktoz malabsorpsiyonu tanısı alan bu olgumuz, seyrek görülen bu hastalığın erken tanı ve uygun tedavi ile hayatı tehdit edebilecek ciddi komplikasyonların önlenebileceğinin vurgulanması amacıyla sunuldu.
