ESAD KÖKLÜ, MUSTAFA AKÇAKUŞ, SELİM KURTOĞLU, DERYA BÜYÜKKAYHAN
Journal of Clinical Practice and Research - 2007;29(1):71-74
Rubinstein-Taybi Sendromu extremite anomalileri, mental retardasyon ve dismorfik yüz görüntüsüyle karakterizedir. Rubinstein-Taybi Sendromu ile birlikte konjenital hipotiroidi ve hipertrikozizi olan bir yenidoğan vakası nadir olması nedeniyle sunuldu.
