Gülsüm Kayhan, Ekin Alp aslan, Semiha Terlemez, Hacer Demet Özcan, Fatma Hayvaci Canbeyli, Hasan Hüseyin Kazan, Mehmet Ali Ergün, Meral Yirmibeş Karaoğuz
İstanbul Tıp Fakültesi Dergisi - 2025;88(4):321-328
Amaç: Konjenital kalp hastalığı (KKH) yüksek mortalite oranlarıyla en sık karşılaşılan konjenital anomaliler arasındadır. Hastalığın etkin bir şekilde yönetimi için erken tanı kritiktir. Bu noktada, moleküler yaklaşımlar, KKH'nin erken ve ayırıcı tanısı için önem arz etmektedir. Bu çalışmada, klinik olarak KKH tanısı almış hastalarda kromozomal mikrodizin yönteminin sonuçları ve etkinliği değer? lendirilmiştir. Gereç ve Yöntemler: Çalışmaya Türkiye'den 113 KKH'li hasta dahil edilmiştir. Kromozomal mikrodizin, katılımcıların periferik kanından izole edilen genomik DNA ile Agilent Technologies platformu kullanılarak gerçekleştirilmiştir. İşlem sonunda varyant? lar, Amerikan Tıbbi Genetik Derneği kriterleri doğrultusunda sınıflandırılmıştır. Bulgular: Katılımcılar, izole (n=25) ya da gelişme geriliği, bilişsel yetersizlik, büyüme geriliği, diğer organ anomalileri ya da dismorfik bulgular gibi ek özellikleri içeren sendromik KKH (n=88) olarak iki gruba ayrılmıştır. Kromozomal mikrodizin ile 12 hastada (%10,6) patojenik kopya sayısı değişimi (KSD) tespit edilmiştir. Bu hasta? ların tamamı, sendromik grupta yer almaktadır. En sık KSD, 22q11.2 bölgesinde görülmüştür. Sonuç: Bu çalışma, literatürde raporlanan sonuçları doğrulamış ve özellikle sendromik KKH vakalarında kromozomal mikrodizin yön? teminin verimliliğini kanıtlamıştır. Bu çalışma, ek klinik bulgular ve daha önce bildirilmemiş CNV'lerin raporlanması ile literatüre katkı sağlamaktadır.
