EMİNE POLAT, BENAL KUNAK, NİLDEN TUYGUN, MEHTAP ACAR, ZEHRA ATBİNİCİ, ÜLKER ERTAN
Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi - 2013;7(3):147-148
Konjenital klor diyaresi nadir, otozomal resesif SLC26A3 genindeki mutasyonların neden olduğu bir hastalıktır. Primer defekt aktif klor absorpsiyonu ve bikarbonat sekresyonunun bozulmasına neden olan, distal ileum ve kolonda Cl-/HCO- 3 değişim mekanizmasındadır. Sulu, kronik ishal ve yüksek dışkı klor içeriği, hiponatremi ve hipokloremik metabolik alkaloz ile karakterizedir. Yüksek dışkı klor konsantrasyonu ile konjenital klor diyaresi tanısı alan 12 aylık erkek hasta sunulmuştur.
