Sadık Görkem ÇEVİK, Orçun SÖNMEZ, Muhammed İbrahim MENZEK
Güncel Retina Dergisi - 2026;10(3):284-288
Koroideremi, Xq21.2 lokusunda yer alan CHM genindeki mutasyonlar sonucu oluşan anterior retinadan başlayıp arka kutba ilerleyen genetik koryoretinal dejenerasyondur. Rab escort proteini (REP-1) sentezinde ortaya çıkan bozukluk, intraselüler lipid membran bağlı moleküllerin taşınması ve trafiğini etkiler. CHM geninin Adenovirüs ilişkili virüslerle (AAV) aktarımı ile REP-1 protein sentezinde artış ve intraselüler taşınma bozukluklarında düzelme saptanmıştır. Yapılan çalışmalarla Timrepigene emparvovec (AAV2-REP1 veya BIIB111) molekülünün pars plana vitrektomi sonrası subretinal alana enjeksiyonu ile anatomik ve fonksiyonel başarıları değerlendirilmiştir. Rekombinant AAV gen preparatının (4D-110) subretinal yerine intravitreal enjeksiyon sonuçları da hala araştırılmaktadır.
